Doenças raras que podem afetar as crianças

Embora a maioria dessas doenças raras não possa ser prevenida, o diagnóstico precoce é determinante para evitar complicações mais graves. Por isso, é fundamental cercar-se de informação e profissionais especializados.

Veja 5 doenças raras que podem afetar crianças:

1. Síndrome de Moebius

A síndrome de Moebius pode ser identificada logo após o parto, por meio de exames e alguns sinais como falta de expressão facial e ausência de sucção. Trata-se de um distúrbio neurológico complexo, que consiste na paralisia de dois nervos cranianos (VII e VI).

A criança diagnosticada com essa síndrome possui dificuldades na fala, nas expressões faciais e no movimento lateral dos olhos. Logo, é comum que haja problemas de pronúncia, estrabismo convergente, fraqueza muscular superior, alterações na arcada dentária, atraso mental etc.

2. Síndrome de Tourette

É conhecida pelos constantes distúrbios neuropsiquiátricos, com tiques motores e vocais ainda na infância.

Eles podem variar com o tempo, e alguns dos mais comuns são franzir a testa, piscar incessantemente, balançar a cabeça, repetir sons e palavras, bater em objetos próximos e tossir involuntariamente.

Normalmente, os tiques aparecem mais ou menos aos 3 anos de idade, e dificultam a realização de atividades rotineiras — podem acontecer até mesmo durante o sono. Portanto, buscar orientação médica é fundamental para que fatores como ansiedade e estresse não piorem a situação.

Embora ainda não exista cura para a doença, seus sintomas podem ser amenizados e controlados. Nesse caso, são indicados tratamentos como terapia comportamental e medicamentos antipsicóticos.

3. Síndrome de Aase

Esta é uma doença de raízes genéticas e caráter dominante recessivo. Sua principal característica é causar anemia e má-formação óssea, articular e esquelética. Nesse caso, as células sanguíneas têm seu desenvolvimento retardado por alterações da medula óssea.

Portanto, é esperado que a síndrome se manifeste principalmente pelas deformações físicas nos pés, orelhas, dedos, ombros e outras partes do corpo. Além disso, a anemia também costuma provocar uma aparência muito pálida na pele.

O diagnóstico pode ser feito por meio de uma biópsia da medula, assim como hemograma, ecocardiograma e radiografias que apontem as anormalidades ósseas. Medicamentos, transfusões sanguíneas e o transplante de medula são algumas das opções de tratamento.

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4. Fibrose Cística

Trata-se de uma patologia crônica e hereditária, que prejudica as glândulas produtoras de secreções externas gerando um espessamento do muco e obstruindo os ductos de transporte interno. Assim, acaba afetando órgãos como os pulmões, fígado, pâncreas e o sistema digestivo.

E as enzimas digestivas não chegam ao intestino, o que impede a boa digestão e a absorção de nutrientes essenciais para o organismo. Infecções como pneumonia e bronquite também são comuns, bem como o acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias.

Hoje, o tratamento com medicação e dieta específica aumentou a expectativa e a qualidade de vidas das crianças que apresentam a fibrose cística. Antigamente, elas mal chegavam à idade adulta.

Diante disso, sempre que se perceber sintomas como tosse com secreção, febre, perda de peso e abdômen inchado é melhor procurar orientação médica.

5. Síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma doença neurológica de causas genéticas que atinge principalmente o sexo feminino.

Nesse caso, após um período de desenvolvimento supostamente normal, entre 6 e 18 meses, a criança começa a apresentar perda progressiva de algumas funções neurológicas e motoras.

A capacidade de andar e falar, por exemplo, ficam comprometidas e surgem alguns movimentos repetidos e involuntários, sobretudo com as mãos. Além disso, distúrbios do sono e problemas respiratórios são sintomas comuns, junto com a regressão motora e da linguagem.

Por isso, essa doença muito confundida com o autismo, evidenciando a necessidade de procurar profissionais especializados e atualizados para tratar a síndrome. A síndrome de Rett não limita a expectativa de vida dos pacientes, embora requeira tratamentos terapêuticos estratégicos.

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