Sindrome de Klippel Feil (KFS): um relato de caso
A síndrome de Klippel-Feil (KFS) é uma anomalia congênita de origem autossômica com herança dominante (OMIM %118100) ou recessiva (OMIM %214311).1 Caracteriza-se por um defeito na formação ou segmentação das vértebras cervicais, resultando em uma fusão aparente.1,2,3 A incidência é de 1 para cada 42.000 nascimentos.4 O fenótipo inclui pescoço curto, baixa linha posterior do cabelo, movimento limitado do pescoço, sendo que os três aparecem juntos em menos de 50% dos pacientes. A posição da cabeça lembra a posição do torcicolo congênito. Alterações esqueléticas e sistêmicas são comuns: assimetria facial em função do pterigium coli, escoliose, elevação de escápula, surdez, malformações cardíacas e renais. A classificação para KFS compreende o tipo I (fusão maciça das vértebras cervicais e torácicas em um único bloco ósseo), tipo II (fusão de 1 ou 2 espaços intervertebrais cervicais ou atlantoccipital); tipo III (compressão e fusão das cervicais e fusão em torácica ou lombar baixa).1,2 O tipo II com fusão de C2 e C3 é a forma mais comum.1
RELATO DE CASO
Apresentamos o propósito E.A.S, 4 anos, masculino, filho de pais hígidos, sem consangüinidade parental; segunda gestação; irmã com 5 anos, hígida. Nasceu de parto cesáreo, com apresentação pélvica, a termo; internação no berçário até 30 dias de vida. Mãe parece desconhecer a condição da criança. O Controle da cabeça foi atingido por volta dos 5 meses e a marcha aos 12 meses aproximadamente. Apresenta pescoço curto, baixa linha de implantação do cabelo, movimento do pescoço pouco limitado, pterigium coli à esquerda, retificação da coluna, tórax em barril, abdome protuso, escápulas aladas, estrabismo convergente a esquerda, respiração abdominal; sem comprometimento sistêmico. Fala compatível com a idade, audição normal, grande número de quedas por desequilíbrio. Diagnosticado como KFS Tipo II, sem indicação dos espaços vertebrais comprometidos.
Atendido por serviço de Fisioterapia desde 03 de março de 2004 com objetivo de alongamento e correção da postura (no limite possível), treino de equilíbrio e propriocepção para proteger-se e evitar as quedas; estímulo do uso das duas mãos de forma simultânea e treino de atividades visando a inclusão escolar. Para tanto, as condutas utilizadas foram: mobilização das escápulas, estimulação das reações de endireitamento, dissociação de cinturas com auxílio de bola suíça, brincadeiras na balança, estimulo do uso do lado direito equilibrando-se, empurrar bola com as duas mãos, jogar bola na cesta, chutar e arremessar, jogar futebol chutando a bola alternando as pernas, caminhar e brincar no jardim sensorial, desenhar com tinta guache utilizando as duas mãos, brincadeiras de dentro e fora, reconhecimento de cores.
Hoje as quedas praticamente desapareceram; manteve-se a preferência pelo uso da mão esquerda. A baixa atenção e rápido desinteresse indicam possível favorecimento da criança se tratada com as técnicas da psicomotricidade.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Na fisioterapia é necessário cuidado quando se recebe uma criança para tratamento com diagnóstico de torcicolo congênito ou alteração da coluna sem exclusão do diagnóstico possível de KFS. Nesse caso, a correção da posição da cabeça é impossível em virtude da malformação e a dor e possibilidade de trauma é real. A preocupação do fisioterapeuta deve ser com a manutenção da postura e a preservação da coluna vertebral para que a correção cirúrgica, muitas vezes necessária, possa ser realizada mais tardiamente e uma estatura maior seja atingida.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
1. McKUSICK, A. V. KLIPPEL-FEIL SYNDROME, AUTOSSOMAL DOMINANT. ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIN). Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118100>. Acessado em: 27/06/2006.
2. SENOSIAN, E. A.; TELLEZ-ZENTENO, J. F. SINDROME DE KLIPEL-FEIL. IMAGENES POR TOMOGRAFIA EN 3ª DIMENSION. Gaceta Médica de México, n.6, v.137, México, D. F. Novembro, 2001. Disponível em: <http://scielo-mx.bvs.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-38132001000600013&lng=es&nrm=iso > . Acessado em: 28/06/2006.
3. WIEDEMANN, W. R.; KUNZE, J.; DIBBERN, H.; Atlas de Síndromes Clínicas Dismórficas. São Paulo, Manole, 3ª ed., 1996, p.296.
4. AZAMBUJA, H. V.; AZAMBUJA, W. V.; ZANATTA, G. M.; Síndrome de Klippel-Feil: relato de caso e possibilidade ortodôntica-ortopédica. Rev. Fac. Odontol. Univ. Passo Fundo, n.2, v.8, p.15-19, jul./dez. 2003.
* A utilização das fotos foi autorizada pelos pais da menor.
Você pode ter um material mais aprofundado sobre esse tema. A Quero Conteúdo disponibiliza dezenas de materiais sobre Fisioterapia para estudantes e profissionais. Entre em contato com nossa consultora clicando na imagem abaixo!
RELATO DE CASO
Apresentamos o propósito E.A.S, 4 anos, masculino, filho de pais hígidos, sem consangüinidade parental; segunda gestação; irmã com 5 anos, hígida. Nasceu de parto cesáreo, com apresentação pélvica, a termo; internação no berçário até 30 dias de vida. Mãe parece desconhecer a condição da criança. O Controle da cabeça foi atingido por volta dos 5 meses e a marcha aos 12 meses aproximadamente. Apresenta pescoço curto, baixa linha de implantação do cabelo, movimento do pescoço pouco limitado, pterigium coli à esquerda, retificação da coluna, tórax em barril, abdome protuso, escápulas aladas, estrabismo convergente a esquerda, respiração abdominal; sem comprometimento sistêmico. Fala compatível com a idade, audição normal, grande número de quedas por desequilíbrio. Diagnosticado como KFS Tipo II, sem indicação dos espaços vertebrais comprometidos.
Atendido por serviço de Fisioterapia desde 03 de março de 2004 com objetivo de alongamento e correção da postura (no limite possível), treino de equilíbrio e propriocepção para proteger-se e evitar as quedas; estímulo do uso das duas mãos de forma simultânea e treino de atividades visando a inclusão escolar. Para tanto, as condutas utilizadas foram: mobilização das escápulas, estimulação das reações de endireitamento, dissociação de cinturas com auxílio de bola suíça, brincadeiras na balança, estimulo do uso do lado direito equilibrando-se, empurrar bola com as duas mãos, jogar bola na cesta, chutar e arremessar, jogar futebol chutando a bola alternando as pernas, caminhar e brincar no jardim sensorial, desenhar com tinta guache utilizando as duas mãos, brincadeiras de dentro e fora, reconhecimento de cores.
Hoje as quedas praticamente desapareceram; manteve-se a preferência pelo uso da mão esquerda. A baixa atenção e rápido desinteresse indicam possível favorecimento da criança se tratada com as técnicas da psicomotricidade.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Na fisioterapia é necessário cuidado quando se recebe uma criança para tratamento com diagnóstico de torcicolo congênito ou alteração da coluna sem exclusão do diagnóstico possível de KFS. Nesse caso, a correção da posição da cabeça é impossível em virtude da malformação e a dor e possibilidade de trauma é real. A preocupação do fisioterapeuta deve ser com a manutenção da postura e a preservação da coluna vertebral para que a correção cirúrgica, muitas vezes necessária, possa ser realizada mais tardiamente e uma estatura maior seja atingida.
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA:
1. McKUSICK, A. V. KLIPPEL-FEIL SYNDROME, AUTOSSOMAL DOMINANT. ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIN). Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118100>. Acessado em: 27/06/2006.
2. SENOSIAN, E. A.; TELLEZ-ZENTENO, J. F. SINDROME DE KLIPEL-FEIL. IMAGENES POR TOMOGRAFIA EN 3ª DIMENSION. Gaceta Médica de México, n.6, v.137, México, D. F. Novembro, 2001. Disponível em: <http://scielo-mx.bvs.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-38132001000600013&lng=es&nrm=iso > . Acessado em: 28/06/2006.
3. WIEDEMANN, W. R.; KUNZE, J.; DIBBERN, H.; Atlas de Síndromes Clínicas Dismórficas. São Paulo, Manole, 3ª ed., 1996, p.296.
4. AZAMBUJA, H. V.; AZAMBUJA, W. V.; ZANATTA, G. M.; Síndrome de Klippel-Feil: relato de caso e possibilidade ortodôntica-ortopédica. Rev. Fac. Odontol. Univ. Passo Fundo, n.2, v.8, p.15-19, jul./dez. 2003.
* A utilização das fotos foi autorizada pelos pais da menor.
Autoras:
RODRIGUES, E.A.;1* SANTOS, E.L.;1* MIOTTI, D.;1 LIRA, R.M.;2 SOUZA, A.A.F.; 2* PIRES, F.S.L.;3 MARCHESE, D.M.A.4
Faculdade de Fisioterapia da UNISA - CPEP-Fisio-Projeto CURUMIM
(Centro de Pesquisa e Estudo de Fisioterapia em Pediatria)
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(Centro de Pesquisa e Estudo de Fisioterapia em Pediatria)
1. Acadêmica Estagiária; 2. Acadêmica Monitora; 3. Aprimoranda;
4. Orientadora - Fisioterapeuta Responsável pelo Projeto CURUMIM.
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