Fisioterapia Pediátrica na Síndrome de Moebius


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A Síndrome de Moebius (SM) é considerada uma doença geneticamente rara, não progressiva. No Brasil, sua incidência vem aumentando nos últimos anos, estima-se que já existem em torno de 500 a 600 casos, devido provavelmente ao uso ilegal do misoprostol, utilizado como abortivo no primeiro trimestre de gestação18,21,22,25,26; nos Estados Unidos já foram diagnosticadas 1.000 crianças. Porém, sua incidência populacional permanece indeterminada.17,26 Não há predominância da incidência quanto ao sexo.4,26,34 Sua ocorrência dá-se de forma esporádica na maioria dos casos26; todavia, recorrência familiar pode ocorrer..9,21

Descrita inicialmente pelo neurologista Paul Julius Moebius, em 1892, como anomalia congênita, é caracterizada pela falta de expressão facial (face em máscara), associadas a malformações de membros. 10,28 Atualmente têm recebido outros sinônimos como aplasia nuclear congênita, aplasia nuclear infantil, paralisia óculo facial e diplegia facial congênita.3 A SM se desenvolve porque os dois pares de nervos cranianos, VI e VII, respectivamente nervos facial e abducente, não se desenvolvem totalmente, causando paralisia da face, e dos músculos que controlam os olhos.1,14 Movimentos da face, como piscar e movimentar direcionalmente os olhos, além das expressões faciais, são funções controladas pelos referidos nervos cranianos.14 Porém pode haver paralisia dos outros pares cranianos, como nervo hipoglosso, trigêmio e glossofarígeo.2

Pode ser classificada em Síndrome de Moebius clássico e síndrome de moebius associada a outras anomalias. O primeiro caracteriza-se por paralisia bilateral completa ou incompleta dos nervos facial e abducente, correspondendo a 60% dos casos, a síndrome acompanhada de anomalias corresponde a 40% dos casos.1

A síndrome ou seqüência de Moebius consiste de paralisia congênita parcial ou completa do nervo facial, na maioria das vezes bilateral, porém a porção inferior pode estar íntegra ou ser unilateral4 produzido uma aparência facial pouco expressiva e estrabismo convergente. Se a paralisia facial for incompleta, como em quase metade dos casos a síndrome pode não ser reconhecida senão mais tardiamente na infância.28 A inteligência usualmente está preservada, e deficiência mental pode ocorrer raramente,1,8,14,18 entretanto em muitos casos os problemas na fala e a falta de expressão facial conduzem erroneamente ao diagnóstico de retardo mental. Casos de psicose infantil e autismo foram relatados.1,9,17,21

As características da SM estão relacionadas à paralisia facial do tipo periférica, com perda dos movimentos laterais do globo ocular e às vezes perda também da convergência e alterações visuais como estrabismo e ambliopia, ptose palpebral, surdez, distúrbios da sensibilidade nos territórios inervados pelo trigêmeo, perda dos movimentos laterais do globo ocular, disfagia, disfonia, atrofia da musculatura lingual, deformidades da mandíbula, dificultando a mastigação, deglutição, fala, sopro e, inclusive, o sorriso, o que acarreta aspecto inexpressivo, com ausência total da mímica facial. Esta condição faz com que as manifestações de alegria, tristeza, dor, enfim, das diversas emoções só possam ser detectadas pela oralização.1,11,13,14 Cursa freqüentemente com malformações dos membros e estruturas orofaciais.4,14,25,32 Micrognatia e aplasia do peitoral também são observadas em associação à SM, constituindo a denominada síndrome de Polland.1,4,16,26 Já foram descritas outras anormalidades, como defeitos das extremidades1,14,19,22, dos dentes26, cardíacos15 e disfunção respiratória central12,20, dentre outras menos comuns.1,4,26

 Anomalias musculares e ósseas são localizadas com maior freqüência nos membros superiores e inferiores, observando–se deformidades e atrofias como anteversão de membros e ausência de dedos.1,29 Em adição à paralisia dos nervos facial e abducente, outras malformações incluem pés tortos eqüino-varo, hipomelia (redução do comprimento dos membros), sindactilia, polidactilia, e/ou ausência do músculo trapézio.1,17

A literatura não é unânime quanto à etiologia da SM. Com base genética, o gene responsável pela síndrome permanece desconhecido, todavia inúmeras pesquisas evidenciam sua localização próxima a banda q12.2 do cromossomo 13 ou no próprio cromossomo 13.30

De etiologia obscura, a síndrome parece estar relacionada com a insuficiência útero- placentária em determinado momento da organogênese, levando à agenesia dos núcleos dos pares cranianos no tronco cerebral, lesões supranucleares e pós-nucleares.1,14,25 No caso do misoprostol, este apresenta potente ação uterotônica, comprometendo a circulação fetal em decorrência da vasoconstrição arterial que promove. As alterações fenotípicas dependem do local da isquemia.4,21

A presença de achados neuropatológicos sugestivos de hipoplasia e necrose dos núcleos do tronco cerebral foi evidenciada, provavelmente relacionada à ocorrência de isquemia durante o período pré- natal.1

Numa autópsia, os músculos faciais estavam ausentes, mas os músculos oculares, nervos e células motoras estavam normais; havia contudo, anomalias do desenvolvimento do tronco cerebral, que podem evidenciar se à tomografia computadorizada e ressonância magnética.28

A regressão prematura, a obstrução ou a ruptura das artérias trigeminais primitivas das basilares ou das vertebrais, impedem a formação da rede vascular de suprimento sanguíneo do tronco cerebral, podem causar a síndrome de Moebius.1,18,25

O diagnóstico clínico é realizado ao nascimento, em que geralmente a mãe e o pediatra detectam uma falta de expressão facial no bebê. Existindo uma falta de sucção levando o bebê a receber uma alimentação assistida. Durante o sono observa-se fechamento palpebral incompleto (fenômeno de bell). Permitindo um diagnóstico diferencial com uma paralisia facial periférica do nervo facial. O paciente não tem visão lateral devido o estrabismo convergente, obrigando o movimento constante da cabeça para os lados.1,4,22,24,31

O tratamento é fundamentalmente cirúrgico, porém existe outras medidas necessárias ao nascer. Orientadas a prevenir complicações derivadas das alterações, como utilização de lágrimas artificiais, instrumento para alimentação e selo ocular noturno. O tratamento cirurgia reconstrutora está orientado nos seguintes aspectos: correção do fechamento palpebral, correção do lábio superior, suspensão dinâmica da boca e correção da ptose facial.1

O portador da SM pode ter vida normal, desde que o indivíduo não tenha outras manifestações associadas (convulsões, alterações ventriculares, hidrocefalia, lesões no SNC). Seu desenvolvimento motor para o andar pode ser retardado, devido à presença do pé torto congênito.12,36

A avaliação criteriosa destes pacientes é fundamental para a elaboração de um programa de tratamento a partir dos problemas e disfunções observados. O conhecimento detalhado da história clínica, a análise dos exames realizados (eletromiografia), o exame de tônus muscular de toda a musculatura facial, testes de sensibilidade e de coordenação são subsídios que permitem um tratamento adaptado e personalizado em função dos "déficits" e da capacidade do paciente para controlar seus músculos.5

Para a avaliação da função muscular, recomenda-se a anulação do lado sadio para que os músculos do lado afetado assumam uma posição neutra ou encurtada, favorecendo assim a união da actina e miosina ao menor impulso nervoso. Os movimentos devem ser realizados de forma lenta e pode-se associar técnicas de estiramento durante a sua execução, o que favorece o máximo recrutamento de fibras musculares.5

O tratamento fisioterapêutico da paralisia facial consiste de mas­sote­rapia de relaxamento na hemiface não comprometida, mas­sote­rapia de estimulação na hemiface paralisada, crioestimulação na face comprometida e utilização de calor na face integra e cinesioterapia, além do tratamento das malformações de membros.5

Objetivo

Revisar na literatura a etiopatogenia e a atuação da fisioterapia nos sintomas da Síndrome de Moebius.

 

Metodologia

Foi realizado uma revisão de literatura nos acervos da biblioteca central da Universidade da Amazônia-UNAMA e biblioteca virtual, no período de 14 a 20 de março de 2007. Tendo suas referências obtidas através de pesquisa por meio de sites de busca, artigos científicos, revistas científicas e livros. As palavras chaves utilizadas foram: síndrome de moebius e fisioterapia na síndrome de moebius. Não havendo critérios para exclusão quanto ao ano de publicação e os idiomas dos artigos.

 

Discussão

Segundo as literaturas pesquisadas, devido as contraturas e malformações da musculatura inervada pelos nervos afetados, severas dificuldades de alimentação são esperadas no primeiro ano de vida, podendo apresentar impacto significativo no estado pulmonar e nutricional da criança, levando-a, por vezes, ao óbito. Secundariamente, comprometimento no desenvolvimento psicomotor, cognitivo e lingüístico poderão surgir em graus variáveis de gravidade afetando a sua capacidade de comunicação, socialização e escolarização.1

Existe várias etiologias e teorias para o desenvolvimento da SM como problemas na vascularização, uso de drogas, ruptura prematura das membranas amnióticas, hipertermia, hipotensão grave, cirurgia uterina prévia, choque elétrico e falha da tentativa de aborto1,9,14,18,25,18, além de fatores genéticos, sendo relatados padrões autossômico dominante, autossômico recessivo e recessivo ligado ao cromossomo e ambos os sexos são afetados com a mesma freqüência.14,27,31,33

Segundo seus defensores, qualquer alteração que prejudique o fluxo sanguíneo da placenta para o feto, num certo momento da gestação, poderia originar a aplasia ou a hipoplasia dos núcleos dos nervos facial e abducente, no tronco cerebral. Embora a maioria dos casos seja esporádica, alguns estudiosos postulam a natureza genética para a SM: dentre eles, Dotti e col. descreveram evidências de herança dominante em duas famílias e Ziter e col. reconheceram que a translocação entre o braço curto do cromossoma 1 e o braço longo do 13 era responsável por casos de SM na mesma família. Independentemente da teoria principal, alguns fatores ambientais têm sido implicados na gênese da SM: hipertermia, exposição da gestante a infecção, utilização do misoprostol, do álcool, da cocaína, da talidomida e de benzodiazepínicos, entre outros.5,23

 Rizos e Dotti relatam que a SM é de ocorrência rara. Entretanto, tem-se a impressão que vem sendo observada mais frequentemente nos últimos anos. O uso de medicamentos abortivos como misoprostol pode ter relação com tal fato. Levando a possibilidade do conhecimento de outras anormalidades não relacionadas a SM.34

A hipótese mais aceita na visão médica para o desenvolvimento da síndrome de moebius se baseia na atrofia do núcleo cranial, possivelmente relacionada à vascularização no desenvolvimento inicial do embrião, iniciada por posicionamento anormal do feto na vida intra-uterina. Com interrupção ou alteração no fornecimento sanguíneo nos primeiros estágios, o centro dos nervos cranianos se torna danificado em extensão variável, gerando anomalias e manifestações clínicas da síndrome. Discute-se também que a insuficiência de sangue estaria relacionada a condições teratogênicas, tais como infecções, uso de drogas ou de medicamentos.4

Esta doença não tem cura. O que se pode fazer é minimizar os efeitos da doença através de tratamentos cirúrgicos ou através de terapias que visem a melhora das condições musculares. Dependendo das necessidades, os pacientes precisarão de correção cirúrgica ortopédica (para os pés tortos) e oftalmológica (para o estrabismo) e neurologista se houver alteração neurologia.31

A fisioterapia tem efeito benéfico no sentido de evitar deformidades e manter a flexibilidade e a elasticidade muscular na paralisia. Exercícios específicos podem ser indicados quando se observa esboço de movimento da musculatura envolvida. Eles não interferem na velocidade de recuperação, mas podem melhorar a função. Quanto a eletroestimulação, não existe comprovação científica de sua eficácia como método de tratamento. A cinesioterapia, como recurso fisioterapêutico, constitui uma ajuda valiosa e indispensável na reabilitação de pacientes com paralisia facial e anomalias dos membros, independente da sua etiologia e do tratamento médico ou cirúrgico.2,31

 

Conclusão

O que muitas vezes acontece, é um preconceito a partir de terceiros que excluem a pessoa devido à sua "face em máscara" e inabilidade para falar, causando danos emocionais ao portador da doença. Em virtude dos sintomas da Síndrome de Moebius o tratamento fisioterapêutico deve ser iniciado precocemente para evitar problemas emocionais ao portador da patologia e trabalhar com o indivíduo globalmente para fazer a manutenção dos vários sistemas do corpo já que a patologia não é progressiva, contribuindo assim para um tratamento afetivo e efetivo. A abordagem interdisciplinar nestes casos, contribui para um tratamento integral e efetivo.

 

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