Saiba mais sobre a síndrome da criança hipotônica


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O termo "floppy baby" ou "floppy infant" apareceu na literatura na segunda década do século XX e é usado para denotar uma criança com diminuição do tônus muscular afetando membros, tronco e a musculatura crânio-facial, que resulta em uma inabilidade para manter a postura normal durante o movimento ou repouso. Incluem-se nessa denominação doenças de etiologias variadas, que desde o período neonatal tem pobre movimentação ativa, posturas não habituais e que em idades posteriores apresentariam atraso do desenvolvimento.

Atualmente, os métodos de investigação sobre a criança hipotônica têm mudado significativamente, em razão dos avanços nos em biologia molecular e testes genéticos, assim como pelo conhecimento crescente sobre as proteínas envolvidas com a integridade do sarcolema.

Hoje, nos casos que permitem a confirmação através de marcadores genéticos moleculares, exames mais agressivos como a eletromiografia (EMG) e a biópsia muscular são inicialmente pospostos, enquanto se aguarda o resultado da genética molecular.

Entretanto, convém lembrar que tais técnicas moleculares estão disponíveis apenas para uma parte das doenças neuromusculares e, além disso, são acessíveis apenas em centros especializados.

Outros exames utilizados para o diagnóstico diferencial envolvem: CPK, análise de DNA, lactato sérico e liquórico, exames metabólicos, entre outros.

De um modo geral, no recém-nascido ou lactente com hipotonia grave, a suspensão ventral evidencia ausência de sustento da cabeça e membros pendentes em deflexão. Quando a criança é levada de decúbito dorsal à posição sentada, por uma tração pelas mãos, há um proeminente atraso da posição da cabeça, ou seja, ela não consegue fletir ativamente a cabeça acompanhando o movimento.

Não há resistência muscular à movimentação passiva dos membros em membros superiores durante a manobra da "echarpe", em que os cotovelos cruzam-se além da linha média, sem que se formem ângulos articulares. A maioria destas crianças apresenta uma postura característica dos membros inferiores com total abdução e rotação externa, conhecida como "posição de abandono" ou "atitude em batráquio".

O dismorfismo facial, com palato em ogiva e boca em formato de "carpa", comprometimento da musculatura facial e ocular, sobretudo ptose palpebral, e a rara ocorrência de artrogripose multiplex congênita, evidenciada já ao nascimento são manifestações que, em qualquer idade, são altamente sugestivas de doença neuromuscular e constituem dados semiológicos importantes entre as diversas doenças neuromusculares possíveis e as diferentes causas.

A criança maior com doença neuromuscular, particularmente apresenta a síndrome de cinturas, que consiste de déficit motor e hipotrofia de predomínio proximal na cintura escapular e pélvica.

As crianças que adquirem marcha nas fases iniciais dos processos distróficos geralmente apresentam quedas freqüentes e dificuldade para correr e subir escadas, além da alteração da marcha, que se acompanha de báscula de quadril. O comprometimento preferencialmente proximal afetando a musculatura de pernas, quadril e coluna acarretam acentuação da lordose lombar e o característico sinal do levantar miopático - sinal de Gowers, que consiste de levantar-se do chão fixando cada segmento dos membros em extensão, como se a criança estivesse se escalando.

Embora a maioria das crianças com hipotonia grave, a manifestem já no período neonatal, ocasionalmente há um intervalo de meses durante o qual a criança parece inteiramente normal.

Tal aspecto pode ser notado em alguns casos de amitrofia espinhal tipo I, que se manifestam no segundo trimestre, e é particularmente evidente nas crianças com a forma intermediária da amiotrofia espinhal tipo I ou tipo II, exemplo de doença grave que se manifesta no segundo semestre de vida, quando a criança já permanece sentada, parecendo inicialmente lentamente progressiva, e passando a apresentar curso rapidamente evolutivo com grave atrofia, deformidades esqueléticas e insuficiência respiratória, a partir da idade escolar.

Dependendo da época de instalação da sintomatologia e do grau de progressão da doença, o déficit motor e a atrofia muscular acompanham-se de retrações fibrotendíneas e de deformidades esqueléticas. Os modos de instalação e evolução também ajudam a evocar determinadas doenças neuromusculares.

Curso flutuante com piora da fraqueza no decorrer do dia ou após um período de maior atividade sugere fenômeno miastênico, característico das afecções da junção mioneural; evolução em surtos, desencadeados por infecções, atividade física, tipo de alimentação, stress e medicamentos, sugere diferentes tipos de miopatias metabólicas, tais como mitocondriopatias, distúrbios da beta-oxidação, glicogenoses, paralisias periódicas (canalopatias). Ainda nas miopatias metabólicas, é relativamente comum a queixa de fadiga fácil, dores musculares e, eventualmente, cãibras.

Já um modo de instalação agudo ou subagudo, de caráter ascendente ou, ao contrário, acometendo preferencialmente a musculatura cervical e bulbar, eventualmente associado a uma história de infecção prévia ou a alterações cutâneas de caráter eritematoso, são dados indicativos das principais doenças neuromusculares adquiridas.

Ao tentar estabelecer o diagnóstico diferencial das doenças neuromusculares das crianças, vale lembrar que a maioria destas entidades pode exibir curso clínico altamente variável quanto ao espectro de gravidade, embora na mesma família em geral se mantenha o mesmo fenótipo, porém não exclusivamente.

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