INTRODUÇÃO A distrofia simpaticorrefl exa (DSR) é definida como uma síndrome clínica caracterizada por dor intensa, alterações cutâneas...

Distrofia simpaticorreflexa em adolescente: relato de caso e revisão de literatura



INTRODUÇÃO

A distrofia simpaticorrefl exa (DSR) é definida como uma síndrome clínica caracterizada por dor intensa, alterações cutâneas distróficas, edema, rigidez e disfunção autonômica de uma ou mais extremidades1-10. Este distúrbio funcional foi descrito pela primeira vez por Mitchell, em 1864, com o termo causalgia, para abordar um quadro de edema doloroso em uma extremidade após ferimentos por arma de fogo. Em 1877 foi citada por Wolff como uma entidade crônica dolorosa, sem causa neurológica, acompanhada por alterações vasomotoras, até então inominada. Desde então, outras terminologiasforam utilizadas para designá-la, como causalgia menor, desordem vasomotora pós-traumática, atrofia de Sudeck e síndrome ombro-mão.

Em 1953, sugeriu-se a terminologia "distrofia simpaticorreflexa" para a denominação de todas as enfermidades dolorosas associadas a fenômenos vasomotores, habitualmente precedidas por trauma, quando presentes as seguintes características: dor, alterações vasomotoras da pele, perda de função do membro e alterações tróficas em vários estágios. Décadas mais tarde, consenso elaborado pela Associação Internacional para o Estudo da Dor (AIED), em 1993, e publicado em 1994, adotou a terminologia Síndrome Dolorosa Complexa Regional (SDCR) como termo único1,11-14. Dois tipos de SDCR têm sido reconhecidos: tipo I (SDCR I), que corresponde à distrofia simpaticorreflexa clássica e que ocorre sem uma lesão de nervo reconhecida, relacionada com traumas menores repetitivos, imobilização, acidente vascular cerebral ou infarto do miocárdio, e tipo II (SDCR II), ou causalgia, que se refere aos casos em que há uma lesão definida de nervo. A SDRC I, tipicamente, tem dor profunda, difusa, que piora com dependência da posição do membro (ortostática), a qual pode responder a bloqueio simpático. A SDRC II tradicionalmente relaciona-se com lesões envolvendo grandes nervos, como o nervo mediano ou o nervo ciático3,4,6,8-11,15-17.

A DSR é uma síndrome de baixa prevalência em adultos e menos frequente em crianças e adolescentes. Na população pediátrica, a idade típica de início da sintomatologia é entre 9 e 15 anos de idade, havendo uma maior prevalência no sexo feminino, independentemente da idade. Normalmente acomete um único membro e, ocasionalmente, pode haver envolvimento do membro inteiro, sendo que, em crianças, os membros inferiores são os mais afetados1,3,6,7,11,15,18-20. A maioria dos casos de DSR (65%) está relacionada a trauma, normalmente por fratura, 19% no período pós-operatório, 2% após processos infl amatórios e 4% após outros fatores desencadeantes, como punção venosa11.

A patogênese da DSR não é totalmente elucidada. Alguns estudos apontam uma perturbação do sistema nervoso simpático com aumento da sua atividade, havendo também relatos dehipersensibilidade a neurotransmissores. Outra hipótese inclui uma reação inflamatória desproporcional prolongada, desencadeada após a lesão tecidual, que afeta a pele e as estruturas adjacentes, inclusive os ossos1,3-6,8,11,14,15,20-22. Os componentes da resposta inflamatória, como edema, calor, rubor, eritema e perda da função, se fazem presentes após a lesão, resultantes da liberação de mediadores químicos no local. A sensibilização dos nociceptores no local da lesão se estabelece por conta de mediadores liberados, como bradicinina, leucotrienos, serotonina, histamina e prostaglandinas. Há relatos, também, de que radicais livres de oxigênio possam estar envolvidos com a patogênese da DSR11. Embora a causa da DSR seja desconhecida, alguns eventos precipitantes têm sido descritos, como trauma (incluindo cirurgias, fraturas, lesões com esmagamento tecidual e deslocamentos ou luxações articulares), lesões por esforços repetitivos, lesões cerebrais isquêmicas ou expansivas, doenças coronarianas, dislipidemias e infecções. Fatores psicogênicos parecem aumentar a suscetibilidade para o desenvolvimento dessa síndrome3,4,15,20. Há relatos de desenvolvimento do quadro de DSR mais frequentemente em adultos com instabilidade emocional e depressão. Em crianças, o quadro pode ser precedido ou agravado por fatores estressantes, como desavenças, morte de familiares e início do ano escolar1.

Os principais sinais clínicos relatados são: dor, que pode se apresentar de diversas formas e intensidade, geralmente na extremidade do membro afetado, podendo irradiar-se para o restante do membro e, eventualmente, para o contralateral, e, ainda, ser desencadeada por contato físico, mudanças de temperatura e estresse emocional, havendo piora com qualquer movimento ou manipulação; relatos de hiperalgesia (percepção da dor maior do que esperada), alodinia (percepção da dor por estímulo indolor) e hiperpatia (dor produzida por estímulo doloroso, mas que surge com atraso); edema, que pode se estender para além do ponto de origem com o tempo; rigidez; alterações vasomotoras (diferenças de temperatura e coloração do membroacometido em relação ao seu contralateral); desordens sudomotoras (sudorese local aumentada ou diminuída em relação ao lado contralateral); atrofi a de pelos; hiperidrose1,11,12,15,20.

O diagnóstico é realizado através da história clínica, exame, radiografias, cintilografia óssea e termografia. Não existem exames laboratoriais específicos para confirmação diagnóstica da DSR, sendo estes inexpressivos, evidenciando hemograma, proteínas de fase aguda e outros exames laboratoriais, em geral, com valores dentro da normalidade1,3,11,12,20,22. O exame radiológico simples pode identificar diminuição da calcificação óssea, variando do aspecto normal até uma leve osteopenia. Essa alteração não é específica para DSR. Os sinais radiológicos, quando presentes, aparecem semanas ou meses após o início do quadro20. Em crianças, a radiografi a simples do membro afetado geralmente é normal. No estudo de Lotito et al.1 em oito pacientes com DSR, a radiografia simples esteve alterada em somente um paciente, que teve artrite crônica precedendo a DSR, na qual foram observadas esclerose subcondral e rarefação óssea, alterações também visualizadas à tomografia computadorizada. A cintilografia apresenta grande valor diagnóstico quando hipecaptante, com 96% de sensibilidade e 98% de especificidade. No estudo de Lotito et al.1, a cintilografia musculoesquelética com tecnécio mostrou-se alterada em cinco pacientes, com hipercaptação em três casos e hipocap- tação em dois. A termografi a determina a dife- rença de temperatura entre o membro afetado e o normal. Na DSR, observam-se alterações térmicas difusas na extremidade com distribuição em luva. Esfriamento relativo é a manifestação mais comum, embora o membro afetado (pé ou mão) possa estar mais quente11,20. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética não auxiliam no diagnóstico da DSR, sendo frequentemente normais ou mostrando alterações inespecíficas de partes moles1.

O objetivo principal do tratamento é o alívio da dor e o restabelecimento da função normal do membro acometido, ou seja, baseia-se predominantemente na fisioterapia e na analgesia. É fundamental manter uma atitude confiante com a família e a criança, orientando quanto à natureza da alteração e sua relativa benignidade. O acompanhamento do paciente deve ser multidisciplinar e multiprofissional, devido aos vários componentes envolvidos na doença. A abordagem psicológica também é muito importante no tratamento, visto que fatores emocionais podem estar envolvidos no desenvolvimento e manutenção da doença1. A avaliação psicológica e o tratamento dos seus distúrbios, quando presentes, garantem uma melhor adesão do paciente ao tratamento instituído. O tratamento consiste, ainda, em fisioterapia, bloqueio simpático, bloqueio epidural, tratamento medicamentoso e simpatectomia cirúrgica3. O tratamento medicamentoso inclui antidepressivos tricíclicos, corticosteroides, calcitonina, mexiletina, compostos bisfosfonados e anti-inflamatórios não hormonais12,13,14,22. A fisioterapia, antes utilizada apenas nas fases mais tardias, deve ser instituída mais precocemente, visando um gradual encorajamento ao uso do membro, e qualquer tipo de imobilização é prejudicial20. O incentivo aos movimentos ativos é de fundamental importância na recuperação, pois o retorno do uso da musculatura do membro acometido pela DSR implica o aumento local da circulação, removendo edema e combatendo a imobilidade. Em estudo de Wilder et al.23 foram avaliadas crianças com DSR utilizando fisioterapia, estimulação elétrica nervosa transcutânea (TENS) e psicoterapia, quase sempre associados a anti-inflamatórios não hormonais. O tratamento foi eficaz em cerca de 70% dos pacientes, com melhora funcional importante. Nos casos mais resistentes, foram empregados antidepressivos tricíclicos e bloqueios simpáticos.

Em crianças, o prognóstico da DSR geralmente é bom, havendo recuperação total na maioria dos pacientes. No entanto, 25% a 33% destas podem apresentar recorrência na mesma localização ou em outros locais1,20.

Na população adulta o prognóstico tende a ser pior, sobretudo quando os sintomas se tornam crônicos, permanecendo alterações tróficas nasextremidades afetadas24. O prognóstico é melhor quando logo se chega a um diagnóstico e então se pode iniciar o tratamento precocemente.


RELATO DO CASO

JAPB, sexo feminino, 12 anos, estudante, natural do Rio de Janeiro, residente em Duque de Caxias. A queixa principal era surgimento de quadro súbito de fraqueza bilateral dos membros inferiores acompanhada de dor intensa. A paciente foi internada no setor de Emergência, evoluindo com sintomas álgicos em membro inferior direito, estendendo-se desde o joelho direito até o pé, o que dificultava a marcha e caracterizava, para a família, um quadro de "paralisia". Foi realizada tomografi a computadorizada de crânio, cujo resultado foi normal. Tal paciente recebeu alta no dia seguinte com a prescrição de analgésicos. Reinternou no dia seguinte com dor em queimação em membro inferior direito, piorando com qualquer movimento ou manipulação, acarretando dificuldade na deambulação. Negava febre, vômitos, acometimento de outros membros ou articulações. Solicitou-se radiografia de membros superiores e inferiores, hemograma completo, bioquímica, proteínas de fase aguda, fator reumatoide, fator antinucelar, VDRL e anti-HIV. Todos os exames laboratoriais mostraram-se normais. A paciente foi submetida à avaliação ortopédica, embora não houvesse história de traumas prévios ou fraturas. Na história familiar, constatou-se que duas tias haviamfalecido há menos de três meses, uma delas no dia do aniversário da adolescente. O exame físico mostrava-se normal, exceto pela dor à mobilização do membro inferior direito, mas sem edema ou eritema. Ressonância magnética de coluna lombossacra, tomografia computadorizada e radiografias de membro inferior direito mostraram-se normais. A paciente seguiu internada em uso de dipirona, com discreta diminuição do quadro álgico. O pai notou que, durante a madrugada, o membro direito encontrava-se mais frio e edemaciado do que o membro esquerdo e narrou que, ao manipular o tornozelo direito, a paciente acordou chorando de dor. O serviço de psicologia optou por dar continuidade ao acompanhamento, tendo a paciente recebido alta com a hipótese diagnóstica de dor em membros a esclarecer. Foi encaminhada ao serviço de reumatologia pediátrica do Ambulatório Jamil Sabra onde, em avaliação da história, quadro clínico, exames laboratoriais e de imagem, bem como pela evolução clínica, recebeu o diagnóstico de distrofia simpaticorreflexa, sendo prescritos o uso de sintomáticos (dipirona e naproxeno) e realização de fisioterapia. Nas avaliações mensais que se seguiram, a paciente apresentava boa adesão ao tratamento medicamentoso e físico, permitindo, inclusive, a diminuição do primeiro e intensificação dos exercícios, com recuperação importante e gradual de sua capacidade funcional.





DISCUSSÃO

A DSR, ou Síndrome Dolorosa Complexa Regional tipo I (SDCR tipo I), é uma síndrome dolorosa regional caracterizada por dor intensa em queimação em uma extremidade, acompanhada de alterações tróficas, vasomotoras e sudomotoras, sem lesão associada no nervo específico, afetando principalmente as extremidades distais dos membros1-10. A DSR é pouco frequente em crianças, com idade típica de início da sintomatologia entre 9 e 15 anos de idade, sendo os membros inferiores os mais afetados, embora possa ocorrer acometimento bilateral em até cerca de 20%dos casos1,3,6,7,11,15,18-20. Esses achados apontados pela literatura estão de acordo com o caso clínico relatado, por envolver uma adolescente, pela localização da doença ao membro inferior e pelo envolvimento unilateral do membro. Em crianças, fatores estressantes, como morte de familiar, podem ser um evento desencadeante1,3,4,15,20. Na paciente relatada, não se identificou qualquer estímulo agressor para o desencadeamento dos sinais e sintomas no membro afetado. A história familiar do falecimento de dois parentes colaterais (tias) sugere uma correlação entre os dois eventos. Nesta doença, os sintomas incluem dor em queimação contínua, edema, rigidez, frio, alteração de transpiração. A dor é descrita como de forte intensidade, tal como se verificou com a paciente relatada, identificando-se prejuízo da deambulação.

Tal como é habitual na DSR, na paciente relatada os exames laboratoriais mostraram resultados normais. O estudo radiológico inicial não apresentou as alterações típicas (osteopenia, desmineralização em banda horizontal metafisária), o que sucede em 70% dos casos de DSR juvenil1,20. Neste caso específico, a terapêutica farmacológica instituída foi o uso de sintomáticos (dipirona e naproxeno) e fisioterapia. No momento, sabe-se que a paciente respondeu completamente ao tratamento instituído e deambula sem anormalidades.

O prognóstico da DSR juvenil, em geral, é mais favorável do que nos adultos, sendo o tratamento precoce o fator prognóstico mais importante para uma recuperação funcional e completo alívio da dor1,20,24.


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24. Raja SN, Grabow TS. Complex regional pain syndrome I (reflex sympathetic dystrophy). Anestesiology 2002;96(5):1254-60.

Autores
Autores: Rafael Vieira Sampaio1, Marcelo Alves Tavares1, Luciane Lacerda de Oliveira Pessôa2, Alessandra Pereira Cardoso3, Marta Rolla4, Fernanda Veiga Goes5, Flavio R. Sztajnbok6

Paralisia cerebral é uma lesão de uma ou mais áreas do cérebro, gerada muitas vezes pela falta de oxigenação das células cerebrais. Sem ca...

Paralisia Cerebral e o método Bobath



Paralisia cerebral é uma lesão de uma ou mais áreas do cérebro, gerada muitas vezes pela falta de oxigenação das células cerebrais. Sem caráter progressivo e de instalação no período neonatal, na fase em que o cérebro da criança está no processo de amadurecimento. Podendo ocorrer no período pré-natal (por mal formação cerebral, doenças como a rubéola, HIV entre outros) ; no período perinatal estão relacionadas principalmente com complicações durante o parto, anóxia (falta de oxigênio no tecido nervoso) hipóxia (diminuição de oxigênio para o tecido nervoso) e no período pós-natal (quedas, acidentes automobilísticos, atropelamentos, semi-afogamento, espancamento, envenenamento)

Cada área do cérebro é responsável por uma determinada função, como os movimentos dos braços e das pernas, a visão, a audição e a inteligência. Uma criança com paralisia cerebral pode apresentar alterações que variam desde ligeira incoordenacão dos movimentos, leve dificuldade para andar até incapacidade para segurar um objeto, falar e deglutir.

É importante saber que na maioria das vezes a criança apresenta inteligência normal (a não ser que a lesão tenha atingido áreas do cérebro responsáveis pelo pensamento e pela memória). Mas se a visão ou a audição forem danificadas, a pessoa poderá ter dificuldades para entender as informações como são transmitidas, se os músculos da fala forem atingidos, haverá dificuldade para comunicar seus pensamentos ou necessidades.

Dificuldade de sucção, tônus muscular diminuído, alterações da postura e atraso para firmar a cabeça, sorrir e rolar são sinais precoces que chamam a atenção para a necessidade de avaliações mais detalhadas e acompanhamento neurológico.

O tratamento em suas diferentes modalidades abrange profissionais de várias áreas e a família. A paralisia cerebral não tem cura, mas seus efeitos podem ser minimizados. O objetivo principal deve ser promover o maior grau de independência possível, dependendo do grau das limitações motoras sendo utilizado quando necessário o uso de dispositivos especiais (órteses, muletas, andadores).

A Fisioterapia como parte da equipe multiprofissional tem papel fundamental na habilitação da criança. O método Bobath, é um tipo especializado de Fisioterapia que é bem conhecido e aceito em vários países. O princípio do tratamento Bobath é a inibição dos movimentos e posturas anormais e a facilitação dos movimentos normais. Podendo ser aplicado precocemente em bebês, antes que se estabeleçam as desordens de postura e de movimentos, que, em muitos casos, podem ser evitadas. Esta técnica é tanto empregada em crianças com paralisia cerebral como em crianças com outros distúrbios neurológicos. O método auxilia para melhorar o controle sobre a postura, simetria do corpo, estimular reações de proteção e equilíbrio, movimentos mais coordenados, harmoniosos, alongamento entre outros benefícios.

A melhora da criança com paralisia cerebral é lenta. Cabe à equipe que trata da criança uma atitude de apoio aos familiares com o objetivo de fortalecê-los para que possam realizar os cuidados apropriados e encarar as dificuldades que acompanham o processo de adaptação às limitações da criança.

Por Mariana Reibnitz – Fisioterapeuta

O Conceito Bobath, é um tipo especializado de Fisioterapia, constituído principalmente pelo trabalho do Neuropediatra Dr Karel Bobath e de S...

Conceito Bobath

O Conceito Bobath, é um tipo especializado de Fisioterapia, constituído principalmente pelo trabalho do Neuropediatra Dr Karel Bobath e de Sua Esposa a Fisioterapeuta Berta Bobath, através de 25 anos de pesquisa. Na atualidade o tratamento por eles desenvolvido é bem conhecido e aceito em vários países (Bobath, 1990). O princípio do Conceito Bobath é a inibição dos padrões reflexos anormais e a facilitação dos movimentos normais.

No Método Bobath, o paciente aprende a sensação do movimento, e não o movimento em si. O objetivo é facilitar o movimento motor e inibir movimentos e posturas anormais. Segundo a Terapeuta Ocupacional, Lélia Elena Zonzini Ramos, este método é extremamente importante para o desenvolvimento motor da criança, podendo ser aplicado precocemente em bebês, antes que se estabeleçam as desordens de postura e de movimentos, que, em muitos casos, podem ser evitadas.

A senhora Bobath descobriu a técnica há 30 anos. Como só obteve resultados por breves períodos, ela continuou suas pesquisas e observou que podia conseguir um aumento do tônus muscular combinando a técnica de inibição com a técnica de facilitação. Assim, o trabalho muscular passou a permitir ao paciente, uma melhor sustentação da cabeça, da rotação da cabeça e do tronco e conseqüentemente, uma melhor reação de equilíbrio. A partir daí, o paciente conseguiria então, desenvolver uma maior capacidade sensorial e motora dos seus movimentos.


A Bola de Bobath é um dos equipamentos mais utilizados neste conceito. Outros equipamentos são: o rolo, o andador, o espelho, etc... A indicação do(s) equipamento(s) depende(m) do comprometimento neuro-motor e da inabilidade dos movimentos de cada paciente.
"Esta técnica é empregada em crianças com paralisia cerebral e outros problemas neurológicos de origem central como: traumatismos cranianos e hemiplegia", cita Lélia. "Podemos definir o Método Bobath como uma técnica de reabilitação neuromuscular que utiliza os reflexos e os estímulos sensitivos para inibir ou provocar uma resposta motora, sempre respeitando os princípios da normalização do tônus e da experimentação de um movimento ou de um controle estático normal", completa a Terapeuta Ocupacional.

O tratamento realizado pela fisioterapia inclui movimentos ativos e passivos, mas só os ativos podem dar as sensações essenciais para a aprendizagem dos movimentos voluntários. É indicado para adultos e crianças com disfunções neuro-motoras. O método demonstra que muitas posturas desordenadas e movimentos típicos, por exemplo, da paralisia cerebral, são o resultado de reações posturais não controladas e que persistem até idades em que elas já são consideradas anormais.

O objetivo dessa técnica é diminuir a espasticidade muscular e introduzir os movimentos automáticos e voluntários, a fim de preparar o paciente para os movimentos funcionais, onde o tônus anormal pode ser inibido e os movimentos mais normais, facilitados.

"O Bobath trabalha com a facilitação do movimento, ou seja, solicita-se ajustamentos automáticos na postura, a fim de produzir reações automáticas de proteção, endireitamento e equilíbrio. A faci1itação, então, baseia-se nas reações de endireitamento (são reações estático-cinéticas que estão presentes desde o nascimento e se desenvolvem, obedecendo uma ordem cronológica) e nas reações de equilíbrio, a partir dos movimentos que produzem adaptações posturais possíveis para mantê-lo. Dentro da compreensão do movimento normal, incluindo a percepção, usa-se a facilitação de movimentos e posturas seletivas, objetivando-se um aprimoramento da qualidade de vida do paciente", finaliza a Fisioterapeuta Maria Cristina Ricetto Funchal Oliveira.


Indicações do Método:

- Variar posturas
- Aumentar o controle sobre esta postura
- Simetria do corpo
- Alongamento
- Propriocepção
- Aumentar ou diminuir tônus muscular
- Estimular reação de proteção e equilíbrio
- Estimular extensão de cabeça, tronco e quadril nas crianças hipotônicas
- Suporte de peso para as mãos
- Trabalhar as rotações do tronco
- Trabalhar a dissociação de cintura pélvica e escapular, facilitando a marcha

A Bola de Bobath é um dos equipamentos mais utilizados neste conceito. Outros equipamentos são: o rolo, o andador, o espelho, etc... A indicação do(s) equipamento(s) depende(m) do comprometimento neuro-motor e da inabilidade dos movimentos de cada paciente.


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O termo distrofia muscular congênita (DMC) se refere a um grupo heterogêneo de doenças hereditárias nas quais a fraqueza muscular se manifes...

Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva

O termo distrofia muscular congênita (DMC) se refere a um grupo heterogêneo de doenças hereditárias nas quais a fraqueza muscular se manifesta já no nascimento ou na primeira infância1. Nas 2 últimas décadas, com a descoberta de mutações causadoras dessas doenças em múltiplos genes, o conceito de DMC evoluiu de uma condição definida estritamente pelo quadro clínico para um grupo mais inclusivo de subtipos definidos pelos genes nos quais ocorre a mutação causadora. As manifestações clínicas podem se sobrepor entre os subtipos de DMC. No entanto, o termo geral DMC continua sendo útil para os pediatras por fornecer uma base útil para a abordagem diagnóstica do lactente ou da criança pequena com fraqueza muscular.

O estabelecimento do subtipo específico de DMC pode auxiliar na elucidação do prognóstico e do padrão de herança nas famílias envolvidas. Para realizar essa desafiadora tarefa, é necessário contar com elementos como histórias médica e familiar; exames físico, neurológico e visual; medição da concentração de creatinina quinase sérica; exame de neuroimagem; biópsia muscular ou cutânea para exame histológico e imuno-histoquímica; e testes genômicos.

Os genes do colágeno tipo VI podem ser responsáveis não apenas pela distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), mas também pela miopatia de Bethlem (MB), e por fenótipos intermediários entre essas duas entidades. Juntos eles formam um grupo de DMCs conhecido como miopatias relacionadas ao colágeno tipo VI2.

A DMCU foi originalmente descrita em 1930 pelo pediatra alemão Otto Ullrich3 como uma distrofia muscular incapacitante e potencialmente letal. O autor baseou sua descrição em achados sobre dois meninos não aparentados com uma forma incomum de DMC. Os achados clínicos incluíram fraqueza muscular generalizada, contraturas das articulações proximais e hiperflexibilidade das articulações distais desde o nascimento ou início da primeira infância. Outras características da doença são palato arqueado em ogiva, calcanhares protuberantes e inteligência normal. No entanto, somente neste século tal fenótipo tem sido associado a uma deficiência do colágeno tipo VI nos músculos causada por diferentes tipos de mutações recessivas e dominantes nos três genes do colágeno (COL6A1, COL6A2 e COL6A3)4,5.

A real incidência da DMCU no mundo é desconhecida, mas a condição está surgindo como a segunda forma mais comum de DMC6. No Japão, a DMCU totaliza 7,2% dos casos de DMC7. Não existem estimativas precisas da sua frequência no Brasil, provavelmente devido à falta de estudos moleculares que garantam um diagnóstico correto em pacientes que apresentam DMC associada a frouxidão articular8.

Relatamos aqui o caso de um menino diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do colágeno tipo VI.



Descrição de caso

O paciente é um menino caucasiano, atualmente com 7 anos e meio de idade, filho único de um jovem casal saudável e não aparentado sem história familiar de doenças neuromusculares. Ele nasceu a termo, de parto vaginal, após uma gravidez sem complicações e com movimentos fetais aparentemente normais. O índice de Apgar foi de 8/10.

Hipotonia esteve presente ao nascimento. Houve atraso nos marcos do desenvolvimento motor. O paciente foi capaz de ficar sentado aos 12 meses, de engatinhar sem ajuda aos 16 meses e de caminhar sem ajuda aos 24 meses. Na escola, era incapaz de correr e de participar de atividades físicas regulares com outras crianças da mesma idade. O desenvolvimento cognitivo e da linguagem foi normal. A mãe queixava-se da constante secura e "aspereza" de algumas áreas da pele do menino.

O nível de creatinina quinase sérica era normal. Uma eletromiografia revelou um padrão miopático crônico e inespecífico nas descargas musculares. Foi realizada uma biópsia muscular na idade de 3 anos e 10 meses, que demonstrou um padrão distrófico com variação no tamanho das fibras musculares, proliferação moderada de tecido conjuntivo endomisial e perimisial, e variação no diâmetro das fibras musculares, e também fibras dispersas em processo de degeneração. Os resultados da avaliação cardíaca, incluindo-se ecocardiografia, eram normais.

A altura e o peso do paciente estavam no percentil 75, enquanto seu perímetro cefálico estava no percentil 50. O palato era arqueado. O exame cutâneo revelou erupção papular e com aparência semelhante a uma lixa nas superfícies extensoras dos braços e das coxas. Cicatrização hipertrófica anormal, com a formação de queloides, esteve presente no local da biópsia muscular.

O paciente apresentava fraqueza muscular difusa, pés planos e hiperfrouxidão distal nos dedos das mãos e dos pés. Foram observados calcâneos bilateralmente protrusos. Ele ainda era capaz de andar pequenas distâncias, mas não era capaz de levantar-se do chão de forma autônoma e tinha dificuldade em subir escadas.

Imunomarcação do colágeno tipo VI: seções congeladas do músculo do paciente ainda estavam disponíveis, e foram imunomarcadas simultaneamente por um anticorpo monoclonal anticolágeno tipo VI e um anticorpo policlonal antilaminina (L9393). No músculo controle normal, o colágeno tipo VI esteve colocalizado com a laminina na membrana basal em torno das fibras musculares. No músculo do paciente, não foi observada a presença de colágeno tipo VI na membrana basal, embora a membrana basal aparecesse intacta, como demonstrado pela marcação uniforme de laminina (Figura 2 disponível exclusivamente on-line). No entanto, foi encontrada grande quantidade de colágeno tipo VI nas regiões intersticial e perivascular entre as fibras musculares.

Análise genômica: fibroblastos dérmicos da biópsia cutânea obtida do nosso paciente foram cultivados, e a análise mutacional por reação em cadeia da polimerase com transcriptase reversa e sequenciamento do DNA foi completada conforme descrito em um estudo anterior9, no Children’s Hospital of Philadelphia, da Thomas Jefferson University. A análise detectou uma mutação heterozigótica no gene COL6A1, que codifica cadeia alfa 1, alterando a glicina para arginina no domínio da tripla hélice (Gli269Arg), o que foi confirmado no DNA genômico. O sangue dos pais também foi genotipado, e revelou que nenhum dos pais carrega a mutação correspondente.



Discussão

Até poucos anos atrás, a MB e a DMCU eram consideradas duas entidades separadas com modos de herança diferentes. A MB é um transtorno relativamente leve, herdada de forma dominante, caracterizada por fraqueza proximal e contraturas nas articulações distais2,10. No entanto, avanços recentes nas pesquisas sobre o mecanismo molecular de ambas as doenças e sobre suas complexas correlações genótipo/fenótipo deixaram claro que a MB e a DMCU representam, na verdade, extremos opostos de um continuum clínico no qual indivíduos com fenótipos intermediários poderiam ser considerados como apresentando tanto "DMCU leve" quanto "MB grave".

É constante a ocorrência de anormalidades no desenvolvimento motor em pacientes com relato de DMCU, variando da incapacidade para correr nos pacientes menos graves à impossibilidade completa de adquirir marcha nos casos graves. Um estudo recente de 49 indivíduos com miopatia do colágeno tipo VI11 fez referência a três fenótipos: precoce/grave, no qual a deambulação nunca foi atingida; moderado progressivo, no qual a deambulação foi atingida e perdida; e leve, no qual a deambulação perdurou até a idade adulta. Um fato importante é que as mutações missense dominantes de novo que afetaram a glicina foram observadas principalmente nos indivíduos do grupo com o fenótipo moderado progressivo, o que é consistente com o que foi encontrado em nosso paciente.

Em 13 pacientes com DMCU com idade igual ou superior a 15 anos, Nadeau et al.12 observaram que o declínio das funções motora e respiratória foi mais rápido na primeira década de vida. A idade em que os pacientes se tornaram dependentes da cadeira de rodas variou de 3,5 a 19 anos (média: 11,1 anos).

No período neonatal, o diagnóstico diferencial da DMCU deve incluir outras condições que causam fraqueza muscular precoce, tais como as DMCs que não estão relacionadas ao colágeno tipo VI, miopatias congênitas e atrofia muscular espinhal. As DMCs não relacionadas ao colágeno tipo VI geralmente não apresentam a hiperfrouxidão distal característica da DMCU, e encontram-se muitas vezes associadas a níveis de creatinina quinase sérica mais elevados do que aqueles observados na DMCU. Além disso, a análise imuno-histoquímica realizada no material da biópsia muscular, juntamente com o teste genético, podem auxiliar no diagnóstico de alguns subtipos de DMC. A atrofia muscular espinhal pode ser descartada com o teste genético do gene SMN1.

As várias alterações cutâneas descritas nas miopatias relacionadas ao colágeno tipo VI também estiveram presentes em nosso paciente13. Tais alterações geralmente incluem como suas mais importantes manifestações a predisposição à queratose pilar nas superfícies extensoras dos membros superiores e inferiores, e uma cicatrização hipertrófica anormal, com a ocorrência, por exemplo, de queloides e cicatrizes com aparência de papel de cigarro. Em alguns casos, os queloides podem ser extremamente dramáticos, e é importante que essa questão não seja considerada apenas como uma pista diagnóstica, mas também seja levada em consideração no aconselhamento dos pacientes antes de uma intervenção cirúrgica.

Comprovou-se que a avaliação imuno-histoquímica com dupla marcação é um guia valioso para orientar a análise molecular e fundamentar o diagnóstico clínico de pacientes sob investigação quanto à possibilidade de apresentar miopatia relacionada ao colágeno tipo VI14.

Devido ao grande tamanho dos genes envolvidos em tais miopatias, o diagnóstico molecular é árduo e complexo. Dois mecanismos mutacionais principais subjazem a DMCU clássica: mutações dominantes negativas heterozigóticas e mutações recessivas de perda de função15. O teste genético é considerado o padrão-ouro para a obtenção de um diagnóstico definitivo, mas atualmente está disponível apenas em poucos centros médicos no mundo. O tipo de mutação encontrada pode desempenhar um papel importante na definição prognóstica dos indivíduos afetados, sobretudo depois que algumas correlações genótipo/fenótipo começaram a surgir, baseadas na observação de grupos selecionados de pacientes.

O aconselhamento genético da DMCU é desafiador, devido à heterogeneidade genética dessa condição, sendo desejável que se considere cada possibilidade de transmissão genética em cada situação particular. Consequentemente, o risco de recorrência para pais de uma única criança com DMCU sem história familiar da doença pode variar do risco elevado de 25%, típico das mutações recessivas, ao risco de mosaicismo na linhagem germinativa causado por mutações dominantes de novo16. Visto que nosso paciente era heterozigoto para uma mutação dominante negativa de novo e o primogênito de um casal jovem e saudável sem história familiar de doença neuromuscular, o aconselhamento genético será muito útil para o planejamento reprodutivo dos seus genitores.



Agradecimentos
Os autores agradecem ao Dr. Carsten Bonnemann, do Serviço de Neurologia do Children’s Hospital of Philadelphia e à University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, Pensilvânia, EUA, por providenciarem a avaliação imuno-histoquímica da biópsia congelada do músculo, a análise genômica dos fibroblastos cutâneos do paciente e a genotipagem dos pais.



Referências

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