Sindrome de Down


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A síndrome de Down é decorrente de uma alteração genética ocorrida durante ou imediatamente após a concepção. A alteração genética se caracteriza pela presença a mais do autossomo 21, ou seja, ao invés do indivíduo apresentar dois cromossomos 21, possui três. A esta alteração denominamos trissomia simples.
No entanto podemos encontrar outras alterações genéticas, que causam síndrome de Down. Estas são decorrentes de translocação, pela qual o autossomo 21, a mais, está fundido a outro autossomo. O erro genético também pode ocorrer pela proporção variável de células trissômicas presente ao lado de células citogeneticamente normais. Estes dois tipos de alterações genéticas são menos freqüentes, que a trissomia simples.
Estas alterações genéticas decorrem de "defeito" em um dos gametas, que formarão o indivíduo. Os gametas deveriam conter um cromossomo apenas e assim a união do gameta materno com o gameta paterno geraria um gameta filho com dois cromossos, como toda a espécie humana. Porém, durante a formação do gameta pode haver alterações e através da não-disjunção cromossômica, que é realiza durante o processo de reprodução, podem ser formados gametas com cromossomos duplos, que ao se unirem a outro cromossomo pela fecundação, resultam em uma alteração cromossômica.
Estas alterações genéticas alteraram todo o desenvolvimento e maturação do organismo e inclusive alteraram a cognição do indivíduo portador da síndrome. Além de conferirem lhe outras características relacionadas a síndromes.
De forma geral algumas características do Down são: o portador desta síndrome é um individuo calmo, afetivo, bem humorado e com prejuízos intelectuais, porém podem apresentar grandes variações no que se refere ao comportamento destes pacientes. A personalidade varia de indivíduo para indivíduo e estes podem apresentar distúrbios do comportamento, desordens de conduta e ainda seu comportamento podem variar quanto ao potencial genético e características culturais, que serão determinantes no comportamento.
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